BIGG

Resultados: 2

Recommendations for the diagnosis and management of Fabry disease in pediatric patients: a document from the Rare Diseases Committee of the Brazilian Society of Nephrology (Comdora-SBN)

J. bras. nefrol; 44 (2), 2022
Fabry disease (FD) is a genetic disease, with X-chromosome linked inheritance, due to variants in the GLA gene that encodes the α-galactosidase A (α-GAL) enzyme. The purpose of the present study was to create a consensus aiming to standardize the recommendations regarding the renal involvement of FD wi...

Guía multidisciplinar española sobre la enfermedad de Anderson-Fabry

La gran variabilidad en la expresión clínica de la enfermedad de Fabry, las dificultades para su diagnóstco y la disponibilidad actualmente de varias alternatvas para su tratamiento suponen un gran reto para los profesionales que atenden a pacientes con esta enfermedad, lo que justfica la realización...