La gran variabilidad en la expresión clínica de la enfermedad de Fabry, las dificultades para su diagnóstco y la disponibilidad actualmente de varias alternatvas para su tratamiento suponen un gran reto para los profesionales que atenden a pacientes con esta enfermedad, lo que justfica la realización de una guía de práctca clínica (GPC) basada en la evidencia que pueda ayudarles en la toma de decisiones en el manejo de estos pacientes, y que suponga una avance tanto en rigor como en contenido respecto a los documentos de consensos disponibles. En este contexto, se ha elaborado un documento basado en la evidencia cientfica que proporcione recomendaciones a los profesionales y los pacientes, para ofrecer una atención sanitaria de calidad, integral, segura, accesible y eficiente. La guía nace con la vocación de ser una referencia que pretende contribuir a mejorar la calidad de la atención a los pacientes y familias afectadas de enfermedad de Fabry, facilitar su identficación y evitar el retraso en el diagnóstco, así como reducir la variabilidad existente en la accesibilidad a pruebas diagnóstcas y tratamientos. Los usuarios potenciales de la GPC son todos aquellos profesionales sanitarios que asisten a pacientes con los síntomas y signos que pueden hacer sospechar una enfermedad de Fabry, y las familias con algún miembro diagnostcado y sus cuidadores. Son también destnatarios de la guía otros profesionales de la salud involucrados como genetstas y laboratorios clínicos. Asimismo, la guía va dirigida a las personas responsables de estrategias de salud y a los gestores sanitarios. Además la guía señala todo un conjunto de aspectos necesitados de mayor conocimiento, que permite definir un auténtco programa de investgación. Su contenido refleja la evidencia disponible al tempo en que ha sido preparada hasta marzo de 2018. A la luz del avance del conocimiento en este campo necesitará ser actualizada en 3 años. La guía se organiza en 9 capítulos que abordan sucesivos pasos del manejo de la enfermedad y responde a 32 preguntas clínicas mediante 95 recomendaciones, que facilitan su consulta de modo independiente. La guía se presenta en cuatro formatos, el presente que es la versión completa, con todos los elementos y anexos; otro clínico, que incluye las preguntas clínicas, las recomendaciones y la evidencia cientfica en que se sustentan; hay un formato abreviado que incluye solamente las preguntas clínicas y las recomendaciones, publicada en Revista Clínica Española (htps://doi.org/10.1016/j.rce.2018.09.017), y por últmo una versión para pacientes, con las recomendaciones en las que es más relevante su partcipación en decisiones compartdas con los profesionales que le asisten, preparada conjuntamente con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) mediante una contribución destacada de D. Jordi Cruz Villalba. En el apartado difusión e implementación se especifican estrategias y herramientas para facilitar el uso de la guía.