La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva letal más frecuente en raza blanca. Se transmite de manera autosómica recesiva. Este patrón de herencia implica que una pareja de portadores tiene una probabilidad de 25% de tener un hijo con FQ en cada embarazo. En Chile, de acuerdo con la mezcla racial existente y los estudios de las mutaciones, se estima una incidencia aproximada de 1/6.000 a 1/8.000 recién nacidos vivos, lo que significa aproximadamente 40-50 casos nuevos anuales. 1 de cada 32 personas sanas serían portadoras (1,2) La enfermedad se produce por mutaciones en el gen que codifica para la proteína reguladora de conductancia de transmembrana de la FQ (CFTR), ubicado en el brazo largo del cromosoma 7. A la fecha, se han encontrado más de 2000 mutaciones que la causan, siendo la más común la llamada pF508del. El defecto de la proteína CFTR provoca un trastorno del transporte de cloro y sodio por las células de los epitelios. La alteración de la función del canal de cloro lleva a la deshidratación de las secreciones de las glándulas exocrinas de las vías respiratorias, páncreas, intestino, vasos deferentes, y a la eliminación de sudor con altas concentraciones de cloro y sodio.